出生缺陷防控干預(yù)工作匯報(bào)材料

（201*.9.23）

尊敬的各位領(lǐng)導(dǎo)，大家好：

出生缺陷早期干預(yù)是預(yù)防殘疾發(fā)生的重要方面，近年來，我市為全面落實(shí)《兩綱》目標(biāo)，提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷的發(fā)生率，減少先天性殘障，先后開展了出生缺陷監(jiān)測與出生缺陷三級(jí)預(yù)防工作，現(xiàn)將我市出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀和主要工作做法向各位領(lǐng)導(dǎo)和專家匯報(bào)如下：

一、出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀

我市從1996年起先后抽取市中心醫(yī)院等十家市、縣級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)為監(jiān)測點(diǎn)開展出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測工作，監(jiān)測結(jié)果顯示， 2000年-201*年我市的出生缺陷發(fā)生率整體呈下降趨勢，由2000年的301.6/萬下降至201*年的114.27/萬，下降了62.11%。

從城鄉(xiāng)差別來看，出生缺陷發(fā)生率整體呈現(xiàn)出農(nóng)村高于城市的態(tài)勢，但隨著農(nóng)村經(jīng)濟(jì)水平提高，農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率逐年下降，與城市的差距逐步縮小。

從出生缺陷發(fā)生順位來看，2000-2009年我市依次為神經(jīng)管缺陷、肢體畸形、面耳畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形。隨著醫(yī)改重大基本公共衛(wèi)生項(xiàng)目-育齡婦女增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目在我市全面實(shí)施，201*年、201*年出生缺陷順位中神經(jīng)管缺陷退居第三位，201*年神經(jīng)管缺陷退至第六位，201*年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率有所反彈，上升至第五位；從201*年至今，肢體畸形上升至第一。心血管類畸形的發(fā)生率呈現(xiàn)上升趨勢。

二、工作做法

（一）做好一級(jí)預(yù)防，防患于未然。

近年來，我市為把好預(yù)防出生缺陷的第一道關(guān)口，一是加強(qiáng)了婚前醫(yī)學(xué)檢查工作，201*年免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查政策實(shí)現(xiàn)了全市覆蓋，婚檢率快速上升至38.66%。二是加強(qiáng)了孕前保健工作，做好孕前優(yōu)生咨詢及檢測，在全市范圍內(nèi)開展了優(yōu)生五項(xiàng)檢測，二級(jí)以上醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)均設(shè)立了孕前保健咨詢門診，為準(zhǔn)備懷孕婦女提供孕前健康教育指導(dǎo)，婚育指導(dǎo)及遺傳咨詢。三是積極推進(jìn)小劑量葉酸預(yù)防出生缺陷工作進(jìn)程 ，2008年，國家啟動(dòng)了重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目《育齡婦女增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目》，項(xiàng)目由中、省財(cái)政提供項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)，市、縣組織實(shí)施，為全市十二縣區(qū)準(zhǔn)備懷孕的婦女和早孕3個(gè)月內(nèi)的婦女（含流動(dòng)人口）在懷孕前3個(gè)月和孕早期3個(gè)月免費(fèi)發(fā)放葉酸，預(yù)防新生兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。2008年，我市陳倉區(qū)、鳳翔縣、扶風(fēng)縣、隴縣、千陽縣、麟游縣、鳳縣、太白縣8個(gè)縣區(qū)率先實(shí)施，2009年增加了渭濱區(qū)、金臺(tái)區(qū)、岐山縣、眉縣，項(xiàng)目實(shí)現(xiàn)全覆蓋。經(jīng)過多年的努力，建立了多部門協(xié)同為廣大育齡婦女發(fā)放葉酸的合作機(jī)制，通過多渠道、多舉措的深入宣傳和大力推廣，目前增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目運(yùn)行順暢、管理規(guī)范，增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷的觀念已深入人心，育齡婦女服用葉酸的主動(dòng)性大大增強(qiáng)，葉酸服用的知曉率、服用率、依從率顯著提高。截止201*年底，全市累計(jì)發(fā)放葉酸645703瓶，服用葉酸人數(shù)157084人，依從人數(shù)111864人；201*年，葉酸服用率94.59%，依從率88.63%，知曉率96.38%。出生缺陷順位從201*年發(fā)生變化，神經(jīng)管缺陷發(fā)生率連年下降，由2009年的85.17/萬，下降到201*年的19.77/萬，降幅達(dá)76.79%，神經(jīng)管缺陷由以往的第一位下降至201*年的第五位。增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷工作成效顯著。

（二）筑牢二級(jí)預(yù)防屏障，減少缺陷兒出生。

加強(qiáng)了產(chǎn)前篩查能力建設(shè)，設(shè)立了篩查實(shí)驗(yàn)室。一是從2004年起，開展中孕期唐氏、神經(jīng)管畸形母血清學(xué)篩查工作；201*年開始應(yīng)用目前國內(nèi)先進(jìn)的時(shí)間分辨熒光免疫檢測技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前篩查。二是建立了遺傳試驗(yàn)室，積極開展染色體核型分析，截止目前已完成外周血染色體檢查4500余例，發(fā)現(xiàn)各種異常核型438例，5例國際首報(bào)，異常占比9.73%。三是規(guī)范了產(chǎn)前篩查服務(wù)流程，實(shí)現(xiàn)市縣聯(lián)動(dòng)，加強(qiáng)高危跟蹤管理，及時(shí)對篩查出的高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，降低出生缺陷發(fā)生率。形成了以市婦幼保健院為龍頭，各個(gè)縣區(qū)婦幼保健院為樞紐，各級(jí)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為基本篩查點(diǎn)的產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)。

（三）做好三級(jí)預(yù)防，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，減少新生兒殘障的發(fā)生。

認(rèn)真開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查和聽力篩查工作 ，通過加強(qiáng)組織、建立網(wǎng)絡(luò)、強(qiáng)化宣傳、規(guī)范流程、技術(shù)培訓(xùn)、篩查追蹤、免費(fèi)救治等措施，探索出了一條切合實(shí)際、運(yùn)行高效、管理科學(xué)、覆蓋全市的新生兒疾病篩查工作模式。建立了全市新生兒疾病篩查領(lǐng)導(dǎo)小組、技術(shù)指導(dǎo)小組，健全了新生兒疾病篩查管理網(wǎng)絡(luò)組織。全市設(shè)立新生兒疾病篩查中心1個(gè)，新生兒疾病篩查管理辦公室13個(gè)。制定了全市新生兒疾病篩查各項(xiàng)工作流程，如采血、檢測、可疑陽性患兒召回、陽性患兒轉(zhuǎn)介、救助工作流程等。堅(jiān)持每年召開新生兒疾病篩查總結(jié)表彰會(huì)，調(diào)動(dòng)各縣區(qū)及市級(jí)助產(chǎn)醫(yī)療保健單位的工作積極性，自工作開展以來累計(jì)發(fā)放表彰獎(jiǎng)勵(lì)費(fèi)用30.58萬元。2009年***市財(cái)政局下?lián)?5萬元專項(xiàng)資金在市新生兒疾病篩查中心（***市婦幼保健院）建立了新生兒疾病篩查陽性患兒專項(xiàng)救助基金，對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥患兒進(jìn)行救助。為每名確診的苯丙酮尿癥患兒提供96罐特殊奶粉，及定期追蹤隨訪至6歲；為甲狀腺功能減低癥證患兒提供隨訪及價(jià)值2577元的各項(xiàng)檢驗(yàn)項(xiàng)目直至6歲。201*年新生兒遺傳代謝性疾病篩查項(xiàng)目從原有兩項(xiàng)增加至四項(xiàng)，201*年新生兒聽力篩查工作在我市也全面啟動(dòng)。201*年全市推廣使用了新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)了篩查基礎(chǔ)信息的網(wǎng)絡(luò)傳輸，開通了患兒家長對篩查結(jié)果的網(wǎng)上查詢功能。為規(guī)范陽性患兒治療，市新篩中心制訂下發(fā)了《苯丙酮尿癥患兒家長手冊》及“專案病歷”，專人負(fù)責(zé)，預(yù)約復(fù)診，避免陽性患兒治療的隨意性和不規(guī)范性。成立了苯丙酮尿癥患兒家長俱樂部，堅(jiān)持定期組織苯丙酮尿癥患兒家長開展俱樂部活動(dòng)，邀請專家對苯丙酮尿癥相關(guān)知識(shí)進(jìn)行全面的講解，請有經(jīng)驗(yàn)的患兒家長通過特殊食品的現(xiàn)場演示指導(dǎo)家長正確添加輔食，為每位苯丙酮尿癥患兒免費(fèi)提供體格檢查和智力測評(píng)，根據(jù)檢測結(jié)果進(jìn)行治療和喂養(yǎng)指導(dǎo)，使家長們學(xué)習(xí)知識(shí)，掌握方法，增強(qiáng)信心，為患兒健康成長奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

從項(xiàng)目開展到201*年6月底，我市遺傳代謝性疾病共篩查225766例，遺傳代謝性疾病篩查率已達(dá)99.17%，位于全省前列，達(dá)到了國家東部經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)水平。截至目前確診甲狀腺功能減低癥患兒104例，高TSH血癥22例，均給予救助、隨訪；確診苯丙酮尿癥患兒51例、四氫生物蝶呤缺乏癥患兒2例，均按要求給予救助、隨訪；葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥復(fù)篩陽性患兒65例，給予發(fā)放宣教手冊；腎上腺皮質(zhì)增生癥陽性患兒16例，交治療組。經(jīng)救助過的患兒，除1例因重癥肺炎死亡外，通過連續(xù)幾年監(jiān)測，其余患兒體格和智力均在正常范圍。救助政策的實(shí)施維持了患兒智力發(fā)育的正常。聽力篩查于201*年啟動(dòng)，截止201*年6月底，共為97546名兒童進(jìn)行了聽力篩查，聽力篩查率已達(dá)94.45%，截止目前復(fù)篩陽性患兒89人，均轉(zhuǎn)往省聽力篩查診斷中心診治，聽力篩查確診8例，均積極申請市殘聯(lián)人工耳蝸救助項(xiàng)目。

2006年我市建立了小兒外科，對小兒先天性唇腭裂、氣管食管瘺、先天性膈疝、肥厚性幽門狹窄、十二指腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良、先天性巨結(jié)腸、肛門閉鎖（先天性無肛門）、尿道下裂、脊膜膨出、多指（趾）等的手術(shù)治療，以及生長發(fā)育過程出現(xiàn)的缺陷進(jìn)行矯治。累計(jì)實(shí)施缺陷矯治手術(shù)400余例。

201*年4月1日國家衛(wèi)生計(jì)生委與中國殘聯(lián)共同實(shí)施的貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目在我市五個(gè)縣共14個(gè)鄉(xiāng)鎮(zhèn)開始運(yùn)行。截止6月底，遺傳代謝性疾病篩查661例，聽力篩查668例，無確診病例。項(xiàng)目遵循“整體規(guī)劃、分步實(shí)施、逐步推開、規(guī)范管理、保障質(zhì)量”的原則，旨在提高目標(biāo)人群對新生兒疾病篩查的知曉率和接受度，盡早發(fā)現(xiàn)項(xiàng)目縣貧困地區(qū)新生兒遺傳代謝性病苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和新生兒聽力障礙患兒，對確診為苯丙酮尿癥的兒童納入新農(nóng)合重大疾病醫(yī)療保障給予康復(fù)救助，對確診為永久性聽力障礙的兒童納入殘聯(lián)貧困聾兒康復(fù)救助項(xiàng)目實(shí)施康復(fù)救助，降低兒童智障和聽力殘疾發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。

201*年國家衛(wèi)生計(jì)生委和中國殘聯(lián)決定在五省(區(qū)、市)部分地區(qū)開展0-6歲兒童殘疾篩查工作試點(diǎn)。***市被確定為試點(diǎn)市之一。我市于3月31日啟動(dòng)該項(xiàng)目，確定渭濱區(qū)和千陽縣為0-6歲兒童殘疾篩查試點(diǎn)縣區(qū)、市婦幼保健院為市級(jí)復(fù)篩及診斷機(jī)構(gòu)。我市高度重視，衛(wèi)生、殘聯(lián)積極協(xié)作，認(rèn)真安排部署、加強(qiáng)人員培訓(xùn)、強(qiáng)化社會(huì)宣傳、狠抓項(xiàng)目落實(shí)、規(guī)范督導(dǎo)管理，完善篩查、轉(zhuǎn)診、隨訪工作流程。一方面將0-6歲兒童殘疾篩查項(xiàng)目與基本公共衛(wèi)生婦幼項(xiàng)目兒童健康管理進(jìn)行資源整合積極開展篩查工作；另一方面依托完善的新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)和殘疾兒童隨報(bào)制度，保證了初篩陽性兒童及時(shí)轉(zhuǎn)診和信息雙向反饋，對確診的兒童及早進(jìn)行干預(yù)治療，對聽力異常上轉(zhuǎn)省級(jí)確診者，及時(shí)進(jìn)行信息追訪。于5月底迎接了國家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康司和國家殘聯(lián)康復(fù)部對我市0-6歲兒童殘疾篩查試點(diǎn)項(xiàng)目督導(dǎo)檢查、并承辦了“國家0-6歲兒童殘疾篩查工作試點(diǎn)項(xiàng)目現(xiàn)場會(huì)”。通過完善落實(shí)各項(xiàng)制度措施，項(xiàng)目工作開展順利，截止8月31日，兩個(gè)項(xiàng)目縣共初篩兒童24720例，篩查出可疑陽性184例，確診17例：其中肢體殘疾8例，智力殘疾7例，孤獨(dú)癥4例，聽力殘疾1例。目前接受市級(jí)早期干預(yù)治療的有12例（其余5例接受省級(jí)或其他地市治療）。所有信息均反饋至各縣區(qū)并進(jìn)行隨訪與管理。

省、市殘聯(lián)在市婦幼保健院設(shè)立了小兒腦病康復(fù)基地，是省殘聯(lián)確定的小兒腦癱、兒童孤獨(dú)癥省級(jí)定點(diǎn)康復(fù)單位。兒童醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科承擔(dān)“七彩夢”“彩票公益金”“陜西省民生工程”“市政府十件實(shí)事”等康復(fù)救助項(xiàng)目，為殘障兒童提供干預(yù)康復(fù)救治�！　　　　　　　　　　　　　�

三、下一步工作打算

（一）以大力宣傳為基礎(chǔ)，整合資源、優(yōu)化流程為重點(diǎn)，做好出生缺陷一級(jí)預(yù)防。一方面廣泛深入地開展形式多樣的宣傳教育活動(dòng)，提高群眾預(yù)防出生缺陷的防病意識(shí)，倡導(dǎo)“健康飲食、健康行為、健康環(huán)境、健康父母、健康嬰兒”的預(yù)防理念，使育齡婦女在孕前和孕期主動(dòng)避免接觸各種危害因素，主動(dòng)接受婚前及孕前醫(yī)學(xué)檢查等預(yù)防措施，減少有毒有害物質(zhì)及藥物對胚胎正常發(fā)育的影響。另一方面協(xié)調(diào)相關(guān)部門，充分利用好國家免費(fèi)婚檢、免費(fèi)孕檢、育齡婦女增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目的政策資源，將婦幼保健系統(tǒng)的醫(yī)療技術(shù)與此類政策資源加以整合，在市級(jí)層面重新設(shè)計(jì)免費(fèi)婚檢、免費(fèi)孕檢、發(fā)放葉酸與結(jié)婚證辦理的流程設(shè)計(jì)，使欲婚青年在辦理結(jié)婚登記的同時(shí)能夠方便的享受到高質(zhì)量的優(yōu)生優(yōu)育咨詢、免費(fèi)婚檢、孕檢等服務(wù)，大幅度的提高免費(fèi)婚檢、孕檢率，做到出生缺陷的早期預(yù)防。

（二）設(shè)立市產(chǎn)篩中心，建立健全產(chǎn)前篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，提高產(chǎn)篩服務(wù)能力，做好二級(jí)預(yù)防。依托基本公共衛(wèi)生孕產(chǎn)婦健康管理項(xiàng)目，以提高項(xiàng)目服務(wù)質(zhì)量為基礎(chǔ)，將出生缺陷高危孕婦及時(shí)篩查出來，轉(zhuǎn)介至市級(jí)產(chǎn)篩中心進(jìn)行產(chǎn)前篩查，對發(fā)現(xiàn)的嚴(yán)重的缺陷兒及早進(jìn)行干預(yù)，減少缺陷兒的出生。向有關(guān)部門呼吁加大對市級(jí)產(chǎn)篩中心的投入力度，提高產(chǎn)篩服務(wù)能力。建立產(chǎn)篩檢查救助基金，對家庭困難的高危孕婦實(shí)行救助，進(jìn)一步提高產(chǎn)篩比率。

（三）繼續(xù)做好新生兒疾病篩查和救助工作，大力發(fā)展缺陷兒矯治和腦病兒童康復(fù)治療，不斷提高技術(shù)水平。建立缺陷兒矯治和腦病康復(fù)治療救助基金，對家庭困難的患兒給予救助，提高缺陷兒的治療率，減少殘疾的發(fā)生。

（四）借助貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目在我市實(shí)施運(yùn)行，進(jìn)一步爭取政府支持和部門配合，積極申請市財(cái)政資金支持，增加項(xiàng)目的救助金額及范圍，更多的惠及群眾。

（五）借助國家0-6歲兒童殘疾篩查服務(wù)試點(diǎn)工作，建立健全我市0-6歲兒童殘疾篩查、診斷和治療康復(fù)的銜接機(jī)制。建議政府層面增加兒童保健項(xiàng)目基本經(jīng)費(fèi)，增加資金投入，每年由殘聯(lián)牽頭、衛(wèi)生部門參與，對全市0-6歲兒童進(jìn)行殘疾篩查；建議由殘聯(lián)渠道爭取資金，增加救助名額，使視力、聽力、肢體、智力以及孤獨(dú)癥五類殘疾兒童能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)并得到康復(fù)服務(wù)。

各位領(lǐng)導(dǎo)，盡管我市在出生缺陷防治方面做了諸多努力，取得了一定的成績，但與國家和群眾的要求仍有一定差距。希望各級(jí)政府部門積極支持此項(xiàng)工作開展，加大投入，全面加強(qiáng)出生缺陷防治工作力度，為降低出生缺陷發(fā)生率、提高全市婦幼保健水平和出生人口素質(zhì)做出積極的貢獻(xiàn)。

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